I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono già durante l’infanzia o l’adolescenza: si tratta di episodi di edemi transitori ma ricorrenti e a volte anche fatali1 che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo (addome, viso, labbra, piedi, genitali…), l’apparato gastrointestinale, quello respiratorio con gonfiori della laringe e glottide.^2,3,4

Gli attacchi di angioedema possono essere preceduti da una sensazione di formicolio e circa un terzo sono accompagnati da un’eruzione cutanea. Oltre al gonfiore doloroso associato, i pazienti con attacchi che colpiscono il sistema gastrointestinale provano spesso dolore, vomito, nausea, costipazione e diarrea.^2,4

Ma i sintomi più temuti dell’HAE sono quelli che coinvolgono le vie aeree, ovvero l’edema dell’orofaringe e della laringe che può portare all’ostruzione delle vie aeree e all’asfissia. In questi casi includono edema della bocca o linguale, senso di costrizione alla gola, alterazioni della voce. L’asfissia può verificarsi a qualsiasi età e un edema laringeo, se non viene trattato adeguatamente, può provocare il decesso.^2,4

Gli attacchi di angioedema ereditario possono essere accelerati o scatenati da traumi (procedure odontoiatriche, piercing alla lingua, per esempio), da infezioni virali, dall’esposizione al freddo, da alterazioni ormonali, da pressioni meccaniche e dallo stress emotivo.^4,5

Sono periodici e variano molto in termini di gravità e frequenza: la metà dei pazienti ne sviluppa fino a 10 l’anno1; circa un terzo è accompagnato da eruzione cutanea senza prurito.^2,4
Nella maggior parte dei casi i sintomi di HAE si risolvono spontaneamente, ma la loro imprevedibilità espone i pazienti allo stress della minaccia imminente di un attacco doloroso.

La diagnosi di HAE è spesso tardiva, perché i sintomi dell’angioedema assomigliano a quelli di malattie più frequenti: per esempio alla colite, in caso di coinvolgimento del sistema gastrointestinale, o alle allergie.
Per questo la diagnosi è facilitata quando l’edema non si associa al prurito tipico delle reazioni allergiche, e il paziente non risponde agli antistaminici e ai cortisonici: proprio la mancata risposta ai farmaci funziona come un campanello di allarme, segnalando che si è di fronte a qualcosa di differente da un’allergia.⁶

La diagnosi di angioedema ereditario di tipo 1 e 2 oltre che sull’ascolto della storia familiare del paziente, si basa sull’analisi quantitativa e funzionale della proteina C1-INH.^7,8
Per l’International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy and Management of HAE, del 2010⁹, la presenza di uno dei seguenti segni o sintomi deve far sospettare una diagnosi di HAE:

• angioedema ricorrente non pruriginoso senza orticaria;
• episodi ricorrenti di crampi e dolore addominale;
• angioedema che non risponde ad antistaminici e/o corticosteroidi;
• angioedema che perdura più a lungo di 24 ore;
• edema laringeo;
• storia di sintomi simili in un parente o diagnosi di HAE in un membro della famiglia.

In caso di sospetto l’International Consensus Algorithm raccomanda uno screening di laboratorio. Nella grande maggioranza dei casi, la diagnosi di HAE si basa sulla misura del livello sierico di C1-INH (<50% normale) e della proteina del complemento C4.